Τι είναι η κληρονομικότητα στην ψυχική νόσο
Κληρονομικότητα (heredity) ονομάζεται το φαινόμενο με το οποίο χαρακτηριστικά και νόσοι μεταφέρονται από γενιά σε γενιά στους απογόνους μας. Ο όρος πρέπει να διαχωρίζεται από την κληρονομησιμότητα (heritability) που σημαίνει το ποσοστό με το οποίο συμμετέχουν τα γονίδια στην εμφάνιση μιας νόσου.
Πολλοί άνθρωποι ρωτούν σχετικά με την κληρονομικότητα των ψυχικών διαταραχών όπως για παράδειγμα για τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου στα παιδιά ατόμου που έχει διαγνωσθεί με κάποια διαταραχή.
Η κληρονομικότητα των ψυχικών διαταραχών είναι ιδιαιτέρως πολύπλοκη κατ’ αναλογία με τον ανθρώπινο εγκέφαλο και περιλαμβάνει την εμπλοκή πολλαπλών γονιδίων.
Βιοψυχοκοινωνικό μοντέλο
Εδώ και πολλά χρόνια έχει επικρατήσει η θεώρηση του βιοψυχοκοινωνικού μοντέλου στην αιτιοπαθογένεια των ψυχικών διαταραχών το οποίο έχει 3 διαστάσεις όπως δείχνει και η ονομασία του, ώστε να καλύπτει σφαιρικά το πολύπλοκο αυτό ζήτημα.
- Βιολογικό: Περιλαμβάνει το ανατομικό, δομικό, μοριακό, γενετικό υπόστρωμα της διαταραχής
- Ψυχολογικό: Περιλαμβάνει τους ψυχοδυναμικούς παράγοντες που θα διαμορφωθούν κατά την ανάπτυξη του ατόμου,τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητάς του και άλλα.
- Κοινωνικό: Περιλαμβάνει τις κοινωνικοπολιτισμικές, περιβαλλοντικές, οικογενειακές επιδράσεις που θα παίξουν ρόλο στην έκλυση,εξέλιξη και διαιώνιση της διαταραχής.
Πως μελετάται η κληρονομικότητα
- Μελέτες οικογενειών
- Μελέτες διδύμων
- Μελέτες υιοθεσίας
- Μελέτες ανάλυσης DNA & πρωτεϊνών,νευρωνικών κυρίως,που αυτό κωδικοποιεί
Κληρονομικότητα στη σχιζοφρένεια και διπολική διαταραχή
Από σχετικές μελέτες προκύπτει ότι υπάρχει μεγάλη οικογενειακή κληρονομησιμότητα σε ψυχικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή. Η αυτοκτονική συμπεριφορά επίσης μπορεί να μεταβιβάζεται. Φαίνεται ότι για τη σχιζοφρένεια και την αυτοκτονικότητα ειδικά ρόλο παίζει ο αριθμός των συγγενών που εκδήλωσαν νόσο, καθώς και το πόσο κοντινός ήταν ο συγγενής. Πρέπει να σημειωθεί ότι ακόμα και υγιείς συγγενείς σχιζοφρενών ενδέχεται να παρουσιάζουν ήπια μη ειδικά γνωσιακά κυρίως ελλείμματα, τα οποία βέβαια μπορούν να γίνουν αντιληπτά μέσω συγκεκριμένων τεστ από ειδικούς. Αυτό δε σημαίνει ότι τα άτομα αυτά θα εκδηλώσουν σχιζοφρένεια, έχουν όμως ένα υψηλότερο κίνδυνο, ο οποίος πολλαπλασιάζεται εάν βρεθούν σε επιβαρυντικές περιβαλλοντικές συνθήκες.
Η σημασία της περιβαλλοντικής παραμέτρου φαίνεται και από το εύρημα μελετών υιοθεσίας για τη σχιζοφρένεια που αποκαλύπτει ότι άτομα με σχιζοφρενή βιολογικό και υγιή θετό γονέα έχουν πολύ μικρότερη πιθανότητα εμφάνισης της διαταραχής. Τέλος, από μελέτες διδύμων φαίνεται ότι η πιθανότητα νόσησης από σχιζοφρένεια για μονοζυγωτικούς διδύμους είναι ~50%, ενώ για διζυγωτικούς ~10-15%.
Η κληρονομικότητα στη διπολική διαταραχή έχει επίσης αδρά υπολογιστεί. Υπάρχει ποσοστό περίπου 10% να κληρονομήσει τη διαταραχή παιδί οικογένειας με ένα διπολικό γονέα, ενώ φτάνει στο 40% αν και οι δύο γονείς είναι διπολικοί.
Φυσικά τα δεδομένα αυτά είναι κυρίως εμπειρικά. Το πεδίο των γενετικών μελετών είναι τεράστιο και πολυσύνθετο. Ένα συμπέρασμα που μπορούμε να αναφέρουμε είναι ότι δεν υπάρχει ένα μόνο γονίδιο που να οδηγεί σε αυτό που ονομάζουμε ψυχική διαταραχή. Η ψυχιατρική διάγνωση προκύπτει ούτως ή άλλως περιγραφικά/φαινομενολογικά και όχι αιτιολογικά. Για παράδειγμα φαίνεται ότι μεγάλος αριθμός γονιδίων συνεισφέρουν σε μικρό βαθμό στην ανάπτυξη σχιζοφρένειας και διπολική διαταραχή.
Κληρονομικότητα στην κατάθλιψη
Η κληρονομησιμότητα της κατάθλιψης είναι μικρότερη σε σχέση με διπολική διαταραχή και σχιζοφρένεια. Η κατάθλιψη είναι διαταραχή στην εμφάνιση της οποίας έχουν υψηλότερη συμμετοχή ψυχοκοινωνικοί παράγοντες. Πάντως ένα παράδειγμα γενετικής επίδρασης στην κατάθλιψη είναι ο μεταφορέας της σεροτονίνης στα νευρικά κύτταρα. Υψηλότερη ευαλωτότητα για εμφάνιση κατάθλιψης παρουσιάζουν άτομα που έχουν το «κοντό» αλλήλιο του γονιδίου του μεταφορέα της σεροτονίνης που εδράζεται στο 17ο χρωμόσωμα. Και πάλι τονίζω ότι αυτό δε δείχνει σίγουρα ότι θα πάθουν κατάθλιψη, καθώς μετράει πολύ και η περιβαλλοντική επίδραση.
Συμπερασματικά λοιπόν θα λέγαμε ότι για παράδειγμα άτομο με 2 καταθλιπτικούς συγγενείς μπορεί να μην εκδηλώσει ποτέ κατάθλιψη, ενώ άτομο χωρίς κληρονομική επιβάρυνση μπορεί να εκδηλώσει σοβαρή μείζονα κατάθλιψη. Ένας άξονας μελέτης της περιβαλλοντικής επίδρασης στην εμφάνιση νόσου είναι και η επιγενετική (epigenetics) δηλαδή η μελέτη κληρονομούμενων μεταβολών στον φαινότυπο (εμφάνιση) ή την γονιδιακή έκφραση, οι οποίες ΔΕΝ προκαλούνται από μεταβολές στην υποκείμενη DNA αλληλουχία,αλλά από διαφορετικούς μηχανισμούς.
Ανησυχίες για την κληρονομικότητα
Η συζήτηση πάνω σε ερωτήματα σχετικά με την κληρονομικότητα των ψυχικών παθήσεων είναι παλιά και μεγάλη. Οι παράγοντες που παίζουν ρόλο στην αιτιοπαθογένεια των ψυχικών διαταραχών είναι αρκετοί και συχνά αλληλοεπηρεάζονται. Εκτός από το ερώτημα της πιθανότητα εμφάνισης διαταραχής στα τέκνα άλλες ανησυχίες αφορούν :
- το γάμο με άνθρωπο που έχει/είχε κάποια ψυχική διαταραχή ή οικογενειακό ιστορικό ψυχικής διαταραχής.
- τη μελλοντική αντιμετώπιση αυτής
- το αν μπορεί να προβλέψουμε προγεννητικά την εμφάνιση ψυχικής νόσου
- την υιοθεσία παιδιού με ιστορικό ψυχικής διαταραχής.
Ο ρόλος του ψυχιάτρου δεν μπορεί να είναι καθοδηγητικός, διέπεται από το σεβασμό στην αυτονομία των ανθρώπων και περιλαμβάνει τη σωστή ενημέρωση των ενδιαφερομένων καθώς και την ψυχολογική τους υποστήριξη όταν χρειάζεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις ο ψυχίατρος είναι σε θέση να παρέχει μια κατά προσέγγιση συμβουλευτική περί της κληρονομικότητας και συναφών ερωτημάτων. Οι τελικές αποφάσεις πάντα ανήκουν στους ενδιαφερόμενους.
Υπάρχουν γενετικά τεστ που προβλέπουν τον κίνδυνο να αναπτύξω μια ψυχική διαταραχή;
Η σύντομη απάντηση σε αυτήν την ερώτηση είναι όχι. Επί του παρόντος, οι γενετικές εξετάσεις δεν μπορούν να προβλέψουν με ακρίβεια τον κίνδυνο εμφάνισης ψυχικής διαταραχής. Αν και η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη, οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμη όλες τις γονιδιακές παραλλαγές που συμβάλλουν στις ψυχικές διαταραχές και αυτές που είναι γνωστές μέχρι στιγμής, φέρονται υπεύθυνες για πολύ μικρό μέρος του ρίσκου.
Η γνώση ότι υπάρχει κληρονομικό ιστορικό στην οικογένειά μας, δε σημαίνει και βεβαιότητα για ανάπτυξη ψυχικής διαταραχής. Αυτό δεν έχει να κάνει μόνο με την τυχαιότητα των γονιδίων. Έχει να κάνει με την άλλη μεγάλη παράμετρο, αυτή του περιβάλλοντος. Συχνά οι απόγονοι ατόμων με ψυχική διαταραχή δεν εμφανίζουν ψυχιατρική συμπτωματολογία. Η εξήγηση είναι ότι παιδιά που είχαν την τύχη μιας στοργικής και ασφαλούς ανατροφής έχουν μειωμένες πιθανότητες να εμφανίσουν πρόβλημα σχετικό με τη γενετική τους ταυτότητα, καθώς οι ασφαλείς δεσμοί της πρώιμης παιδικής ηλικίας ασκούν προστατευτική επίδραση (Το σώμα δεν ξεχνά, Bessel van der Kolk, σελ. 252).
Ερευνητικό πεδίο
Η θεώρηση ότι υπάρχει ένα μόνο γονίδιο που προκαλεί οποιαδήποτε ψυχική νόσο ή καθορίζει οποιαδήποτε παραλλαγή συμπεριφοράς έχει πλέον εγκαταλειφθεί. Η έννοια του αιτιολογικού γονιδίου έχει αντικατασταθεί από αυτή της γενετικής πολυπλοκότητας, στην οποία πολλαπλά γονίδια δρουν σε συνδυασμό με μη γενετικούς παράγοντες για να συμβάλλουν στον τελικό κίνδυνο εμφάνισης ψυχικής διαταραχής.
Μεγάλης έκτασης έρευνα με τη συμμετοχή 61000 ψυχικά ασθενών και υγιών ανθρώπων σε 19 χώρες ανέδειξε το συμπέρασμα οτι αλλαγές σε 4 τουλάχιστον γενετικούς τόπους συσχετίζονται με 5 διαφορετικές ψυχικές διαταραχές που είναι:
- Αυτισμός
- Σχιζοφρένεια
- Κατάθλιψη
- Διπολική Διαταραχή
- Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)
Πολυμορφισμοί σε δύο από αυτούς τους γενετικούς τόπους (CACNA1C and CACNB2) σχετίζονται με τα κανάλια ασβεστίου (Ca) στις μεμβράνες των νευρικών κυττάρων. Το ασβέστιο έχει σημαντικό ρόλο στην επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων,στη ρύθμιση της δράσης των νευροδιαβιβαστών και στην επαγωγή αλλαγών στη γονιδιακή έκφραση μέσω τροποποιητικής δράσης στο ενδοκυτταρικό σύστημα 2ου μηνύτορα.
Οι ανακαλύψεις αυτές έχουν 3 σημαντικές επιπτώσεις:
- Είναι σημαντικό βήμα προόδου στην λύση του “μυστηρίου” των αιτιών & της κληρονομικότητας των ψυχικών διαταραχών
- Υποδεικνύει ακόμη πιο εμφατικά τη συμμετοχή της ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ & ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ στη γένεση των ψυχικών διαταραχών
- Αποτελεί εξέλιξη που φέρνει πιο κοντά τη δυνατότητα διαγνωστικής προσέγγισής τους βάσει αιτιολογίας,ενώ στην παρούσα φάση το βάρος δίνεται στην περιγραφή της συμπτωματολογίας
Συγκριτικά με το παρελθόν, οι γνώσεις μας σε σχέση με την κληρονομικότητα των ψυχικών διαταραχών έχουν αυξηθεί. Η θεώρηση των περισσότερων εξ αυτών μέσα από το γενικό πρίσμα των Νευροεπιστημών έχει συμβάλλει ιδιαίτερα σε αυτό. Με τον όρο Νευροεπιστήμες εννοούμε το σύνολο των επιστημών εκείνων που ασχολούνται με τη μελέτη του ΚΝΣ (κεντρικού νευρικού συστήματος) και ιδίως του εγκεφάλου. Κάποιες από αυτές είναι η μοριακή βιολογία, η μοριακή γενετική, η επιγενετική, η γνωσιακή και συμπεριφορική νευροβιολογία, η νευροανατομία, η νευροψυχολογία και άλλες. Στο πλαίσιο αυτό η αλματώδης εξέλιξη της μοριακής γενετικής επιδιώκει να συμβάλλει τα μέγιστα στη διερεύνηση της κληρονομικότητας διάφορων ψυχικών διαταραχών.
Η συχνότητα δημοσίευσης μελετών για συγκεκριμένους γονιδιακούς τόπους, οι οποίοι συνδέονται με συγκεκριμένο τρόπο με διάφορες εγκεφαλικές λειτουργίες, έχει πλέον αυξηθεί κατά πολύ. Για παράδειγμα γονίδια όπως τα Disrupted in Schizophrenia 1 (DISC 1), Dysbindin (DTNBP1), Neuregulin (NRG1), D-aminoacid oxidase activator (DAOA), COMT έχει βρεθεί ότι έχουν θετική συσχέτιση με συγκεκριμένες μεταβολές ή βλάβες στη νευρωνική ανάπτυξη και δικτύωση, στη συναπτική διαβίβαση, στη δομική ακεραιότητα εξειδικευμένων εγκεφαλικών περιοχών που αργότερα μπορεί να εκδηλωθούν με συγκεκριμένα γνωστικά, συναισθηματικά και άλλα συμπτώματα της σχιζοφρένειας.
Στο μέλλον ενδεχομένως η γενετική έρευνα να καταστήσει δυνατή την πρόβλεψη του κινδύνου ενός ατόμου να πάθει μια συγκεκριμένη ψυχική διαταραχή ή να τη διαγνώσει, με βάση τα γονίδια του. Παρόλο που πρόσφατες μελέτες έχουν αρχίσει να εντοπίζουν γενετικούς δείκτες που σχετίζονται με ορισμένες ψυχικές διαταραχές και τελικά μπορεί να οδηγήσουν σε καλύτερη εξέταση και πιο εξατομικευμένη θεραπεία, είναι ακόμη πολύ νωρίς για τη χρήση γενετικών εξετάσεων ή σαρώσεων γονιδιώματος για τη διάγνωση ή τη θεραπεία των ψυχικών διαταραχών με ακρίβεια.
Σπύρος Καλημέρης Ψυχίατρος Ψυχοθεραπευτής