Πως γίνεται η ψυχιατρική διάγνωση
Σήμερα η ψυχιατρική διάγνωση, δηλαδή η διάγνωση μιας ψυχικής διαταραχής από τον ειδικό ψυχίατρο βασίζεται στα λεγόμενα κατηγορικά ταξινομικά συστήματα. Αυτά είναι κυρίως δύο, το αμερικανικό DSM 5 και το ευρωπαϊκό ICD10. Τα συστήματα αυτά είναι κατηγορικά και φαινομενολογικά, δηλαδή διακρίνουν τύπους ψυχικών διαταραχών στη βάση ομάδων κριτηρίων (συμπτωμάτων), οι οποίες και τις προσδιορίζουν. Ο τρόπος αυτός είναι ιδιαίτερα επωφελής γιατί έδωσε και δίνει τη δυνατότητα στους κλινικούς ψυχιάτρους να αναγνωρίζουν, να μελετούν, να επικοινωνούν και εντέλει να θεραπεύουν ανθρώπους με ψυχιατρικά προβλήματα. Επίσης συμβάλλει στην πρακτική διαχείρισή τους από γραφειοκρατικής και ασφαλιστικής πλευράς.
Αυτό συνεπάγεται ότι η ψυχιατρική διάγνωση δεν είναι αιτιολογική. Οι περισσότερες ιατρικές διαγνώσεις βασίζονται σε συγκεκριμένα βιολογικά δεδομένα, π.χ. στο σακχαρώδη διαβήτη δυσλειτουργούν τα κύτταρα του παγκρέατος με αποτέλεσμα τη μειωμένη ινσουλίνη και τελικά αυξημένη γλυκόζη στην κυκλοφορία του αίματος. Στην ψυχιατρική δεν έχουμε φτάσει ακόμη εκεί. Όπως θα δούμε παρακάτω αυτό δημιουργεί προβλήματα που δε θα πρέπει να υποβαθμίζονται.
Περιορισμοί και ελλείψεις
Τα ίδια τα ταξινομικά συστήματα αναγνωρίζουν τους περιορισμούς που εγκύπτουν από τον περιγραφικό τρόπο προσέγγισης, με βασικότερο την υψηλή ετερογένεια των ψυχικών διαταραχών.
Άτομα με την ίδια διάγνωση μπορεί να έχουν αρκετά διαφορετικά συμπτώματα, αλλά και το μεμονωμένο άτομο μπορεί να αλλάζει συμπτωματολογία στο πέρας του χρόνου. Αυτό σημαίνει ότι το ίδιο άτομο μπορεί αρχικά να διαγνωστεί με κατάθλιψη, στη συνέχεια να διαγνωστεί με διπολική διαταραχή και ακόμη πιο μετά να διαγνωστεί με σχιζοσυναισθηματική διαταραχή. Επίσης άτομο με συγκεκριμένα συμπτώματα μπορεί να εμπίπτει σε διαφορετικές διαγνωστικές κατηγορίες.
Κάθε ψυχική διαταραχή μπορεί να εμφανίζεται με διαφορετικά συμπτώματα, ενίοτε αντίθετα. Η κατάθλιψη μπορεί να εμφανίζεται με αυπνία ή υπερυπνία. Στη σχιζοφρένεια κάποιος μπορεί να έχει άγχος ή μπορεί να έχει επίπεδο συναίσθημα. Η αγχώδης διαταραχή έχει πολλές μορφές, που άλλοτε συνυπάρχουν, άλλοτε εμφανίζονται διαδοχικά. Και πολλά άλλα παραδείγματα θα μπορούσαν να αναφερθούν. Συχνά στο ίδιο άτομο καλύπτονται «κριτήρια» για περισσότερες από μία διαταραχές, η λεγόμενη «συννοσηρότητα».
Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζονται με ένα μείγμα συμπτωμάτων και έτσι διαγιγνώσκονται συχνά με αρκετές διαταραχές ή συννοσηρότητες. Περίπου το ένα πέμπτο των ατόμων που πληρούν κριτήρια για μία διαταραχή DSM πληρούν τα κριτήρια για τουλάχιστον δύο ακόμη, καθώς υπάρχει εκτεταμένη αλληλοεπικάλυψη. Καθώς με την πάροδο του χρόνου τα συμπτώματά τους αλλάζουν, μειώνονται ή αυξάνονται, μπορεί να λαμβάνουν διαφορετικές διαγνώσεις, κάτι που συχνά δημιουργεί σύγχυση, δυσπιστία και αναστάτωση.
Περαιτέρω θέματα όπως η χρονιότητα, η επεισοδιακή εμφάνιση, η πρόγνωση, η συνύπαρξη με διαταραχές προσωπικότητας, η λειτουργικότητα, η ύπαρξη κληρονομικότητας ή όχι, η επίδραση του περιβάλλοντος, η εντελώς ετερογενής, μερική ή μη ανταπόκριση στις διαθέσιμες φαρμακευτικές και βιολογικές θεραπείες διόλου ασήμαντου ποσοστού των ασθενών υπαινίσσονται αδυναμίες στα υπάρχοντα διαγνωστικά συστήματα που είναι αδύνατο να αγνοηθούν και φυσικά έχουν επισύρει αντίστοιχη κριτική.
Για παράδειγμα ισχυρές και παρατεταμένες αντιδράσεις στρες σε σημαντικά ψυχοπιεστικά γεγονότα είναι ψυχική διαταραχή; Είναι πάντα ξεκάθαρα τα όρια;
Επιπλέον σημαντικό ζήτημα στην ψυχιατρική διάγνωση ήταν και είναι ακόμη και σήμερα η απουσία συγκεκριμένων μετρήσιμων παθολογικών δεικτών που να την αποδεικνύουν. Ιατρική διάγνωση συνεπάγεται ιατρική ασθένεια/διαταραχή, κάτι που ούτως ή άλλως φέρει μεγάλο βάρος για το άτομο, πόσο μάλλον όταν πρόκειται για ψυχιατρική διάγνωση. Παρόλο που η έρευνα βρίσκει συνεχώς νέα δεδομένα, όπως για παράδειγμα ότι πολλά γονίδια εμπλέκονται σε μικρά ποσοστά στη σχιζοφρένεια (πιθανώς και στις περισσότερες διαταραχές), ακόμη άμεσες και ξεκάθαρες συσχετίσεις δεν έχουμε. Αυτή η μεγάλη διαφορά της ψυχιατρικής σε σχέση με τις υπόλοιπες ιατρικές ειδικότητες θέτει την αξιοπιστία της ψυχιατρικής διάγνωσης συχνά σε αμφισβήτηση.
Μέρος της συζήτησης αφορά και τον τρόπο που διεξάγεται η πλειοψηφία των ερευνών σήμερα. Οι ερευνητές που επιδιώκουν να μειώσουν την ετερογένεια στα δείγματά τους περιορίζουν συχνά τους συμμετέχοντες σε εκείνους με «καθαρές» διαγνώσεις. Για να γίνει αυτό, δεν εγγράφουν άτομα που αντιπροσωπεύουν το μεγαλύτερο φάσμα λειτουργιών ή άτομα με σχετικές διαταραχές. Ωστόσο, αυτός ο τύπος παραλλαγής μπορεί να είναι σημαντικός για την κατανόηση των υποκείμενων συντελεστών στην ψυχική υγεία και ασθένεια.
Νευροβιολογία, φάρμακα & διάγνωση
Αν και έχουν υπάρξει τεράστιες πρόοδοι στην κατανόηση των εγκεφαλικών νευρωνικών κυκλωμάτων, απουσιάζει μια βασισμένη σε αυτές τις γνώσεις ταξινόμηση των ψυχικών διαταραχών. Ο βαθμός που η τελευταία έκδοση του DSM ενσωμάτωσε κάποιες σχετικές ανακαλύψεις υπήρξε αρκετά περιορισμένος. Ως αποτέλεσμα, οι εξελίξεις αυτές δεν έχουν μεταφραστεί σε χρήσιμα κλινικά εργαλεία, ενώ η γλώσσα των κυκλωμάτων του εγκεφάλου δεν έχει ενσωματωθεί επαρκώς σε εκπαιδευτικά προγράμματα.
Η διαρκώς αυξανόμενη μάθηση για τη λειτουργία του εγκεφάλου φωνάζει ότι η κατηγορικού τύπου διάγνωση είναι ανεπαρκής να προσδώσει την πραγματική διάσταση του ψυχικού προβλήματος κάθε ανθρώπου ξεχωριστά. Οι λειτουργικές νευροαπεικονιστικές μέθοδοι μας δείχνουν την ενεργοποίηση διαφορετικών νευρωνικών κυκλωμάτων για διαταραχές που σε μια κλινική εξέταση θα ελάμβαναν την ίδια διάγνωση. Μα το γεγονός αυτό εξηγεί εν μέρει τη μη αποτελεσματικότητα των θεραπειών σε ποσοστά που σίγουρα δεν είναι μικρά.
Επιπρόσθετο στοιχείο στην ίδια κατεύθυνση αποτελεί η χρήση ίδιων κατηγοριών φαρμάκων σε διαφορετικές διαταραχές. Είναι ήδη γνωστό για παράδειγμα ότι τα αντικαταθλιπτικά χρησιμοποιούνται σε πολλές διαφορετικές διαγνώσεις με θετικά αποτελέσματα, ενώ το ίδιο ισχύει για τα αντιψυχωτικά και τα σταθεροποιητικά του συναισθήματος.
Οι περισσότερες θεωρίες σχετικά με τη νευροβιολογική προέλευση των διαγνώσεων που ορίζονται σε αυτήν την ταξινόμηση επικεντρώνονται σε συγκεκριμένα συστήματα νευροδιαβιβαστών. Οι δοκιμές αυτών των υποθέσεων έχουν δείξει ότι η αλλαγή της δραστηριότητας των νευροδιαβιβαστών μπορεί να ρυθμίσει ενίοτε τα ψυχιατρικά συμπτώματα αλλά δεν μπορεί να είναι evidence-based για την παθογένεση της ψυχικής ασθένειας.
Γενετική και ψυχιατρική
Σε αυτήν την τελική ενότητα, καλύπτουμε τρεις αρχές που προκύπτουν από την ψυχιατρική γενετική έρευνα. Πρώτα απ ‘όλα, ψυχιατρικές διαγνώσεις όπως η σχιζοφρένεια, οι συναισθηματικές διαταραχές, η διπολική διαταραχή, η κατάθλιψη έχουν (και) γενετική βάση. Δεύτερον, δεν προκαλούνται από ένα μόνο μη φυσιολογικό γονίδιο αλλά μάλλον έχουν μια πολυγονιδιακή αιτιολογία που δεν είναι συγκεκριμένη για την κάθε ξεχωριστή διάγνωση. Τρίτον, οι γενετικές παραλλαγές εν μέρει εξηγούν την κλινική ετερογένεια εντός της κάθε διαταραχής, αλλά και την κλινική αλληλοεπικάλυψη μεταξύ των διαγνώσεων.
Η γενετική αλληλοεπικάλυψη μεταξύ των διαγνώσεων παρέχει άμεσες, αντικειμενικές ενδείξεις ότι τα υπάρχοντα ταξινομικά συστήματα πιθανώς δεν συλλαμβάνουν πραγματικά διακριτές διαταραχές. Η κοινή γενετική αρχιτεκτονική μεταξύ διαγνώσεων με κοινά κλινικά χαρακτηριστικά οδήγησε τους ερευνητές να αξιολογήσουν εάν ο γενετικός κίνδυνος εμφανίζεται στο επίπεδο των συμπτωμάτων παρά στη διάγνωση.
Για να προσδιορίσουμε εάν υπάρχουν διακριτές ψυχικές ασθένειες στη φύση, χρειάζεται να πραγματοποιηθεί ακριβέστερος χαρακτηρισμός των ασθενών σε παγκόσμια κλίμακα, με ενσωμάτωση γενετικών στοιχείων με μακροπρόθεσμα κλινικά δεδομένα και με κατάλληλη αξιοποίηση των τεχνολογικών εργαλείων σχετικών με την έρευνα στον ανθρώπινο εγκέφαλο.
Εκ των παραπάνω προκύπτει επαγωγικά το συμπέρασμα ότι αυτό που λέμε π.χ. κατάθλιψη δεν είναι μία μόνο νόσος, αλλά μια διαγνωστική ομπρέλα που περιλαμβάνει πολλές διαταραχές που και μοιάζουν σε ορισμένα συμπτώματα, αλλά και διαφέρουν. Κάτι παρόμοιο θα μπορούσαμε να πούμε και για τις υπόλοιπες διαταραχές.
RDoC ένα σύστημα βασισμένο σε διαστάσεις λειτουργίας
Η ανάγκη για μια ευρύτερη κατανόηση της ανθρώπινης ψυχοσύνθεσης, ψυχοπαθολογίας και συμπεριφοράς έχει οδηγήσει σε παράλληλες σχετικές προσεγγίσεις πέραν των επίσημων ταξινομικών συστημάτων. Προς αυτή την κατεύθυνση το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ (NIMH) ξεκίνησε το έργο Research Domain Criteria (RDoC) το 2009.
Το RDoC είναι ένα ερευνητικό πλαίσιο για τη διερεύνηση ψυχικών διαταραχών. Ενσωματώνει πολλά επίπεδα πληροφοριών (από τη γονιδιωματική και τα νευρικά κυκλώματα έως τη συμπεριφορά και την αυτοαναφορά) για να διερευνήσει βασικές διαστάσεις της λειτουργίας που καλύπτουν το πλήρες φάσμα της ανθρώπινης συμπεριφοράς από το φυσιολογικό έως το μη φυσιολογικό.
Το RDoC δεν προορίζεται να χρησιμεύσει ως διαγνωστικός οδηγός, ούτε προορίζεται να αντικαταστήσει τα τρέχοντα διαγνωστικά συστήματα.
Η τρέχουσα έκδοση του RDoC matrix είναι κατασκευασμένη γύρω από έξι βασικούς τομείς της ανθρώπινης λειτουργίας. Αυτοί οι τομείς αντικατοπτρίζουν τη σύγχρονη γνώση σχετικά με μεγάλα συστήματα συναισθημάτων, σκέψης, κινήτρου και κοινωνικής συμπεριφοράς που μελετώνται σε ένα εύρος λειτουργίας από το φυσιολογικό έως το παθολογικό, με επίγνωση ότι κάθε ένα βρίσκεται και επηρεάζεται από περιβαλλοντικά και νευροαναπτυξιακά πλαίσια.
Λειτουργικότητα και ψυχιατρική διάγνωση
Επιπροσθέτως αξίζει να σχολιαστεί η παράμετρος της λειτουργικότητας όσον αφορά την σχέση της με την ψυχιατρική διάγνωση, καθώς η διατάραξη της πρώτης θεωρείται αναγκαίο κριτήριο για την ύπαρξη της δεύτερης. Όμως αυτό δεν αποτελεί τον κανόνα. Η πιστοποίηση δυσλειτουργικότητας, το άκρο της οποίας είναι η ψυχιατρική αναπηρία αποτελεί πολυσύνθετο ζήτημα για το οποίο δεν υπάρχει προς το παρόν επιστημονικό consensus.
Ενδεικτικά να πούμε ότι η μειωμένη λειτουργικότητα δεν υφίσταται πάντα ως αποτέλεσμα ψυχικής διαταραχής, αλλά επηρεάζεται και από παράγοντες όπως το στίγμα και οι ανεπιθύμητες ενέργειες μιας φαρμακευτικής αγωγής. Η λειτουργικότητα δεν είναι μόνιμα στο ίδιο επίπεδο, αλλά αλλάζει. Επιπλέον σε ορισμένες περιπτώσεις δεν επηρεάζεται ιδιαίτερα π.χ. στην παραληρητική διαταραχή. Τι ισχύει για παράδειγμα για άτομο που έχει διαγνωστεί με διπολική διαταραχή, αλλά δε βρίσκεται σε καταθλιπτικό ή μανιακό επεισόδιο; Τι ισχύει για εκείνον που βρίσκεται σε κατάθλιψη ή κάποια αγχώδη διαταραχή αλλά διατηρεί την ικανότητα να εργάζεται έστω με επίπονη προσπάθεια;
Μελλοντικές κατευθύνσεις
Ήδη έναν αιώνα πριν ο ιδρυτής της ψυχιατρικής επιστήμης, Emil Kraepelin (1856-1926) είχε αναφέρει ότι η «οριοθέτηση των ομάδων φυσικών ασθενειών» θα μπορούσε να επιτευχθεί ενσωματώνοντας «όλες εκείνες τις βοηθητικές επιστήμες των οποίων στόχος είναι να διεισδύσουν στον πυρήνα των διεργασιών της ψυχικής νόσου» και έφερνε ως παραδείγματα επιστήμες που σχετίζονται με τους «νόμους κληρονομικότητας» και «την ανατομική βάση της κάθε νόσου». Κατέληξε: «Είναι φυσικό να απομακρυνόμαστε από την οργάνωση ασθενειών σε τακτικές, καλά καθορισμένες ομάδες και να κινηθούμε προς τον αναμφίβολα υψηλότερο και πιο ικανοποιητικό στόχο της κατανόησης της βασικής τους δομής».
Η παρούσα κατάσταση στην ψυχιατρική διάγνωσηείναι σίγουρα πολύ καλύτερη σε σχέση με το παρελθόν. Όμως αν θέλουμε την αξιοπιστία και την εξέλιξη, η μετακίνηση από την αντίληψη της ανθρώπινης ψυχοπαθολογίας ως ένα ψυχρό άθροισμα (και μάλιστα αν είναι 3 ή 4 ή 5 φαίνεται καθοριστικό για τη διάγνωση!) συμπτωμάτων είναι μονόδρομος. Η ανάγκη για ανοιχτό μυαλό και σφαιρική αντίληψη στην ψυχιατρική διάγνωση που θα μπορεί να ελίσσεται πέραν των επίσημων ταξινομήσεων και θα ξέρει πότε αυτό χρειάζεται για το καλό του ασθενούς μοιάζει να είναι επιβεβλημένη.
Τον 21ο αιώνα, εξακολουθούμε να παλεύουμε με το βασικό ερώτημα εάν οι διαφορές μεταξύ δύο ψυχιατρικών ασθενών ξεπερνούν τις ομοιότητές τους αρκετά για να τους δοθεί διαφορετική διάγνωση. Ο Kraepelin προέβλεψε αυτό το αδιέξοδο στο τελικό του δοκίμιο, δηλώνοντας: «Είναι παράλογο να υποθέσουμε ότι η απλή κλινική παρατήρηση των ασθενών θα οδηγήσει τελικά σε ευρείες ανακαλύψεις.
Ένα βασικό ερώτημα αφορά τους τρόπους με τους οποίους η πρόοδος της έρευνας μπορεί να εφαρμοστεί στη διαγνωστική και θεραπευτική πρακτική. Οι αλλαγές στα επίσημα νοσολογικά κριτήρια δεν είναι πιθανό να γίνουν σύντομα, δεδομένης της συντηρητικής προσέγγισης της αλλαγής στα διαγνωστικά εγχειρίδια. Αναθεωρήσεις που βασίζονται σε νευροεπιστήμες και / ή συστηματικά δεδομένα συμπεριφοράς είναι ακόμη πιο δύσκολο να αναμένονται, καθώς θα συνεπαγόταν μια αναθεώρηση της μακροχρόνιας εξάρτησης από συμπτώματα και σημεία διάγνωσης.
Επιπλέον ένα ερώτημα με προεκτάσεις που δημιουργεί επίκαιρους προβληματισμούς είναι το εξής. Μπορεί κανείς να υποστηρίξει πειστικά ότι η ψυχοπαθολογία μειώνεται στο πλαίσιο των σύγχρονων κοινωνικών, πολιτικών, οικονομικών και τεχνολογικών αλλαγών;
Κλείνοντας η τοποθέτηση έγκυρης ψυχιατρικής διάγνωσης είναι ένα ζήτημα που απασχολεί διαχρονικά σημαντικό μέρος της επιστημονικής κοινότητας που ενδιαφέρεται να κινηθεί προς πιο αξιόπιστα μονοπάτια. Είναι σημαντικό να ειπωθεί ότι τα παραπάνω στοιχεία αποσκοπούν στην εξέλιξη και βελτίωση και όχι στην απαξίωση. Η επίγνωση των ελλείψεων δεν έχει απορριπτικό σκοπό, αλλά εποικοδομητικό. Η διάγνωση των ψυχικών διαταραχών βάσει των υπαρχόντων διαγνωστικών συστημάτων είναι αναγκαία και ουσιαστικής σημασίας στο πλαίσιο που δεν αντιμετωπίζεται ως απόλυτο ευαγγέλιο.
Σε τελική ανάλυση είναι σημαντικότερο το όνομα (ταμπέλα) του προβλήματος ή το πως θα αντιμετωπιστεί καλύτερα προς όφελος του ασθενή; Θεραπεύουμε ασθενείς ή διαταραχές;
Το θέμα είναι μεγάλο και αδύνατο να εξαντληθεί εδώ. Η ανάγκη σύνθεσης της κλασικής ψυχιατρικής με τη νευροβιολογία, τη γενετική αλλά και άλλες επιστήμες όπως την γνωστική και ψυχοδυναμική ψυχολογία φαίνεται ότι αποτελεί σημαντικό κομμάτι του.
Σπύρος Καλημέρης Ψυχίατρος Ψυχοθεραπευτής
Πηγές
American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth edition (American Psychiatric Pub., 2013)
Evolving Concepts of the Schizophrenia Spectrum: A Research Domain Criteria Perspective
On the diagnostic and neurobiological origins of bipolar disorder (2020)
Development of the RDoC Framework