Τι είναι το Φάσμα Αυτισμού
Επιστημονικός οδηγός με έμφαση στη διάγνωση βάσει DSM-5 & ICD-11
Το φάσμα αυτισμού (γνωστό και ως διαταραχή αυτιστικού φάσματος ΔΑΦ) είναι νευροαναπτυξιακή διαταραχή με έναρξη στην πρώιμη παιδική ηλικία που χαρακτηρίζονται από επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση, καθώς και περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων. Η ονομασία «φάσμα» υπογραμμίζει την ετερογένεια της κλινικής εικόνας και των λειτουργικών δυσκολιών.
Επιδημιολογικά στοιχεία: Η διαταραχή φάσματος αυτισμού (autism spectrum disorder, ASD) επηρεάζει περίπου το 1% του πληθυσμού παγκοσμίως, με παρεμφερή ποσοστά σε παιδιά και ενήλικες.
Κύρια Συμπτώματα (σύμφωνα με DSM-5/ICD-11)
Επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση πέρα από το αναμενόμενο για ηλικία/νοητικό επίπεδο. Οι εκδηλώσεις ποικίλλουν ανάλογα με ηλικία, λεκτική/γνωστική ικανότητα και σοβαρότητα και μπορεί να περιλαμβάνουν περιορισμούς στα ακόλουθα:
- Κατανόηση, ενδιαφέρον ή κατάλληλες αντιδράσεις στις λεκτικές/μη λεκτικές κοινωνικές επικοινωνίες των άλλων.
- Ενσωμάτωση προφορικού λόγου με οπτική επαφή, χειρονομίες, εκφράσεις προσώπου, γλώσσα σώματος (συχνά μειωμένες σε ένταση/συχνότητα).
- Κατανόηση και χρήση της γλώσσας σε κοινωνικά συμφραζόμενα· ικανότητα έναρξης/διατήρησης αμοιβαίων συνομιλιών.
- Κοινωνική επίγνωση και προσαρμογή συμπεριφοράς στο κοινωνικό πλαίσιο.
- Ικανότητα να φαντάζονται/ανταποκρίνονται στα συναισθήματα και τις συμπεριφορές των άλλων.
- Αμοιβαίο μοίρασμα ενδιαφερόντων.
- Σύναψη και διατήρηση τυπικών σχέσεων με συνομηλίκους.
Περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα και άκαμπτα πρότυπα συμπεριφοράς/ενδιαφερόντων, σαφώς άτυπα ή υπερβολικά για την ηλικία και το κοινωνικοπολιτισμικό πλαίσιο. Ενδεικτικά:
- Μειωμένη προσαρμοστικότητα σε νέες εμπειρίες· άγχος από μικρές αλλαγές στο οικείο περιβάλλον.
- Ανυποχώρητη προσκόλληση σε ρουτίνες (γεωγραφικές, χρονικές, κανόνες παιχνιδιών).
- Επίμονα τελετουργικά μοτίβα χωρίς σαφή εξωτερικό σκοπό (π.χ. παράταξη/ταξινόμηση αντικειμένων).
- Επαναλαμβανόμενες/στερεότυπες κινήσεις (κούνημα, βάδιση στις μύτες, κινήσεις χεριών/δακτύλων, στάση σώματος).
- Ειδικά, έντονα ενδιαφέροντα ή προσκόλληση σε μέρη αντικειμένων/τύπους ερεθισμάτων.
- Δια βίου υπερ- ή υπο-ευαισθησία σε αισθητηριακά ερεθίσματα (ήχοι, φως, υφές, οσμές/γεύσεις, θερμοκρασία, πόνος).
Η έναρξη συμβαίνει στην αναπτυξιακή περίοδο· τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν εμφανή αργότερα όταν αυξάνονται οι κοινωνικές απαιτήσεις. Η κλινική εικόνα προκαλεί σημαντική λειτουργική έκπτωση σε προσωπικό, οικογενειακό, εκπαιδευτικό ή επαγγελματικό επίπεδο.
Διάγνωση: Βήμα-προς-Βήμα
Α. Παιδιά
- Αναπτυξιακό & οικογενειακό ιστορικό: πρώιμα σημεία (λόγος, κοινή προσοχή, συμβολικό παιχνίδι), κύηση/περιγεννητικοί παράγοντες.
- Κλινική παρατήρηση: βλεμματική επαφή, αμοιβαιότητα, παιχνίδι, αισθητηριακές αντιδράσεις.
- Τυποποιημένα εργαλεία: ADOS-2, ADI-R· συμπληρωματικά CARS-2, SRS-2.
- Πολλαπλές πηγές πληροφόρησης: γονείς/κηδεμόνες, εκπαιδευτικοί, θεραπευτές· αξιολόγηση σε διαφορετικά περιβάλλοντα.
- Διαφορική διάγνωση & συννοσηρότητες: ΔΕΠΥ, γλωσσικές διαταραχές, νοητική υστέρηση, άγχος.
- Λειτουργική εκτίμηση: γλωσσική, γνωστική, προσαρμοστική συμπεριφορά.
Β. Ενήλικες
- Αναδρομικό αναπτυξιακό ιστορικό: εφόσον είναι εφικτό, με παιδικά αρχεία/μαρτυρίες.
- Κλινική συνέντευξη & παρατήρηση: κοινωνικές σχέσεις, εργασιακή προσαρμογή, αισθητηριακές ευαισθησίες.
- Κλίμακες screening/υποστήριξης διάγνωσης: AQ, RAADS-R, SRS-2 (ενήλικες).
- Διαφορική διάγνωση: διαταραχή κοινωνικού άγχους, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, διαταραχές προσωπικότητας, ψυχώσεις.
- Λειτουργικές ανάγκες & υποστήριξη: εργασία, στέγαση, σχέσεις, εκτελεστικές λειτουργίες.
Πρέπει να γνωρίζουμε : Η διάγνωση είναι κλινική και συμπεριφορική από ειδικούς στη ΔΑΦ. Δεν υπάρχουν βιολογικοί δείκτες. Η πρώιμη αναγνώριση επιτρέπει έγκαιρη, εξατομικευμένη παρέμβαση και καλύτερες εκβάσεις.
Αυτισμός υψηλής λειτουργικότητας
Πρόκειται για το ευρύτερα και παλαιότερα γνωστό ως Σύνδρομο Asperger.
Ο όρος «αυτισμός υψηλής λειτουργικότητας» χρησιμοποιείται ανεπίσημα για να περιγράψει άτομα στο φάσμα του αυτισμού με μέση ή ανώτερη νοημοσύνη και σχετικά καλή γλωσσική ανάπτυξη, που μπορούν να ανταποκριθούν σε αρκετές απαιτήσεις της καθημερινής ζωής. Ωστόσο, δεν αποτελεί επίσημη διαγνωστική κατηγορία ούτε στο DSM-5 ούτε στο ICD-11, τα οποία αναγνωρίζουν πλέον το «Φάσμα Αυτισμού» ως ενιαία διάγνωση με προσδιοριστές για το επίπεδο υποστήριξης.
Παρά τη συχνή λειτουργική τους επάρκεια, τα άτομα με υψηλής λειτουργικότητας αυτισμό συχνά αντιμετωπίζουν σημαντικές δυσκολίες σε τομείς όπως οι κοινωνικές σχέσεις, η κατανόηση κοινωνικών κανόνων, η ευελιξία στη σκέψη και τη συμπεριφορά, η διαχείριση άγχους και αισθητηριακών ερεθισμάτων. Η σωστή αξιολόγηση και παροχή στοχευμένων παρεμβάσεων παραμένει κρίσιμη για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
Η Αξιολόγηση Λειτουργικού Ενήλικου Ατόμου Με Αυτισμό (ΑΛΕΑ) είναι ένα εκπαιδευτικό εργαλείο και σύστημα κλινικής αξιολόγησης που αναπτύχθηκε με σύγχρονα κριτήρια για την καλύτερη κατανόηση και διάγνωση της Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) σε «νευροδιαφορετικούς» ενήλικες που λειτουργούν σε σχετικά υψηλό επίπεδο.
Πως ξεχωρίζουμε τον αυτισμό από άλλες διαταραχές
- Διαταραχές νοητικής ανάπτυξης (Intellectual Development Disorders)
- Αυτισμός μπορεί να συνυπάρχει, αλλά διαγιγνώσκεται με εκτενή αξιολόγηση μόνο αν τα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία/αλληλεπίδραση υπερβαίνουν το αναμενόμενο για το επίπεδο νοημοσύνης.
- Διαταραχή Ανάπτυξης Γλώσσας (Developmental Language Disorder)
- Στο αυτιστικό φάσμα παρατηρούνται γενικευμένα κοινωνικά ελλείμματα και στερεοτυπικές συμπεριφορές, που δεν υπάρχουν στη συγκεκριμένη διαταραχή.
- Διαταραχή Αναπτυξιακού Συντονισμού (Developmental Motor Coordination Disorder)
- Στη ΔΑΦ συχνά υπάρχει έλλειψη ενδιαφέροντος για δραστηριότητες με κινητικό συντονισμό, όχι συγκεκριμένη κινητική βλάβη.
- ΔΕΠΥ (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD)
- Συμπτώματα διάσπασης προσοχής/υπερκινητικότητας μπορεί να εμφανίζονται και σε άτομα με αυτισμό, αλλά στο αμιγές ΔΕΠΥ δεν υπάρχουν τα επίμονα κοινωνικά ελλείμματα & οι περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
- Όταν εντοπίζονται τα στοιχεία αυτά μιλάμε για συννοσηρότητα.
- Διαταραχή Στερεοτυπικών Κινήσεων (Stereotyped Movement Disorder)
- Παρουσιάζει στερεοτυπικές κινήσεις, αλλά χωρίς τα κοινωνικά ελλείμματα της ΔΑΦ.
- Σχιζοφρένεια
- Έναρξη εφηβεία/ενηλικίωση, με ψυχωτικά συμπτώματα (παραισθήσεις, ψευδαισθήσεις).
- Φάσμα αυτισμού: έναρξη στην παιδική ηλικία με απουσία ψύχωσης. Αργότερα σε μεγαλύτερες ηλικίες και πιο σοβαρές περιπτώσεις αυτισμού μπορεί να παρουσιαστούν ψυχωτικά συμπτώματα.
- Σχιζοτυπική Διαταραχή
- Κοινωνική απόσυρση και ιδιοσυγκρασία μοιάζουν με ΔΑΦ, αλλά λείπουν οι πρώιμες, επαναλαμβανόμενες/άκαμπτες συμπεριφορές.
- Διαταραχή Κοινωνικού Άγχους (Social Anxiety Disorder)
- Περιορισμένη κοινωνική συμμετοχή λόγω άγχους για κριτική.
- Στο φάσμα: γενικευμένα κοινωνικά ελλείμματα και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές ανεξάρτητα από φόβο.
- Επιλεκτική Αλαλία (Selective Mutism)
- Κανονική γλωσσική λειτουργία π.χ. στο σπίτι, σιωπή σε συγκεκριμένα περιβάλλοντα.
- Στη ΔΑΦ: ελλείμματα σε όλα τα πλαίσια, όχι μόνο σε ορισμένα.
- Ιδεοψυχαναγκαστική Διαταραχή (Obsessive-Compulsive Disorder – OCD)
- Ιδεοληψίες/ψυχαναγκασμοί με συνειδητή προσπάθεια αναστολής.
- Στο φάσμα αυτισμού: επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές από πρώιμη ηλικία, συνήθως χωρίς επίγνωση, συνυπάρχουν κοινωνικά ελλείμματα.
- Αντιδραστική Διαταραχή Προσκόλλησης (Reactive Attachment Disorder)
- Σχετίζεται με σοβαρή παραμέληση/ιδρυματισμό.
- Στη ΔΑΦ: πρώιμη, διάχυτη κοινωνική δυσλειτουργία ανεξαρτήτως περιβάλλοντος.
- Διαταραχή Ανεξέλεγκτης Κοινωνικής Εμπλοκής (Disinhibited Social Engagement Disorder)
- Αδιάκριτη κοινωνικότητα χωρίς αναστολές λόγω ιστορικού παραμέλησης.
- Στη ΔΑΦ: περιορισμένη κοινωνικότητα, όχι αδιάκριτη.
- Διαταραχή Εναντιωματικής Προκλητικής Συμπεριφοράς (Oppositional Defiant Disorder – ODD)
- Μη συμμόρφωση, προκλητική συμπεριφορά.
- Στη ΔΑΦ: οι εκρήξεις συχνά σχετίζονται με άγχος, αλλαγές ρουτίνας ή αισθητηριακή υπερευαισθησία, όχι πρόθεση πρόκλησης.
- Αποφευκτική-Περιοριστική Διαταραχή Πρόσληψης Τροφής (ARFID)
- Επιλεκτική διατροφή λόγω αισθητηριακής ευαισθησίας.
- Δεν υπάρχουν τα πυρηνικά διαγνωστικά συμπτώματα αυτισμού.
- Διαταραχές Προσωπικότητας (Personality Disorders)
- Σταθερά, διαχρονικά δυσπροσαρμοστικά μοτίβα από εφηβεία.
- Στη ΔΑΦ: πρώιμη παιδική έναρξη + επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
- Τικ Διαταραχές (Tic Disorders, Tourette Syndrome)
- Τα τικ είναι αιφνίδια, βραχείας διάρκειας, μη ρυθμικά, λιγότερο στερεότυπα, συχνά συνοδεύονται από προειδοποιητικές αισθητηριακές παρορμήσεις, διαρκούν για μικρότερο χρονικό διάστημα, τείνουν να εμφανίζονται αργότερα στη ζωή και δεν βιώνονται από το άτομο ως καταπραϋντικές.
- Στη ΔΑΦ: κινήσεις ρυθμικές, στερεοτυπικές.
Αιτιολογία
Έχουν ταυτοποιηθεί εκατοντάδες γονίδια που σχετίζονται με τη διαταραχή αυτιστικού φάσματος η οποία έχει ισχυρή γενετική βάση, αλλά και μεγάλη ετερογένεια στην κλινική εικόνα. Πολύ πρόσφατα, σημαντική έρευνα σε μεγάλο αριθμό παιδιών (πάνω από 5000) ταυτοποίησε 4 μεγάλους υπότυπους αυτισμού στους οποίους ενδεχομένως να εμπλέκονται διαφορετικές γενετικές οδοί και βιολογικές διεργασίες.
Θεραπευτική Προσέγγιση & Υποστήριξη
Η αντιμετώπιση εξατομικεύεται και μπορεί να περιλαμβάνει συμπεριφορικές παρεμβάσεις (π.χ. Εφαρμοσμένη Ανάλυση Συμπεριφοράς), λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, εκπαίδευση γονέων/φροντιστών και όπου ενδείκνυται φαρμακοθεραπεία για συννοσηρότητες.
Ειδική φαρμακευτική αγωγή για τη ΔΑΦ δεν υπάρχει. Αναλόγως τα συμπτώματα που επικρατούν χρησιμοποιούνται αντικαταθλιπτικά, αντιψυχωτικά, αλλά και διεγερτικά φάρμακα.
Στόχος είναι η ενίσχυση επικοινωνίας, αυτονομίας και ποιότητας ζωής.
Βιβλιογραφία
- American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5), 2013.
- Autism spectrum disorder World Health Organization. International Classification of Diseases, 11th Revision (ICD-11), 2019.
- Autism spectrum disorder Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-VanderWeele J. Lancet 2018
- Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs