Αυτισμός και διάγνωση
Μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Nature (1 Οκτωβρίου 2025) αποκαλύπτει πως η διάγνωση του αυτισμού στην πρώιμη παιδική ηλικία διαφέρει γενετικά και αναπτυξιακά από εκείνη που γίνεται αργότερα στη ζωή. Τα δεδομένα δείχνουν ότι δεν πρόκειται για μια και μόνο κατάσταση, αλλά για διαφορετικές εκφάνσεις με διακριτές ρίζες και εξελικτικές πορείες.
Σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, «τα άτομα που διαγιγνώσκονται νωρίς και εκείνα που διαγιγνώσκονται αργότερα φαίνεται να ακολουθούν διαφορετικά αναπτυξιακά μονοπάτια και να έχουν διαφορετικά γενετικά προφίλ».
Διαφορετικές διαδρομές ανάπτυξης
Η μελέτη ανέλυσε δεδομένα από τέσσερις ομάδες παιδιών (89–188 άτομα σε κάθε ομάδα) και γενετικά στοιχεία από περισσότερους από 45.000 ανθρώπους σε διεθνείς βάσεις δεδομένων.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι:
- Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 7 ετών εμφανίζουν πιο έντονα σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης, δυσκολίες στην ομιλία και στις κινητικές δεξιότητες.
- Όσοι λαμβάνουν διάγνωση αργότερα —στην προεφηβεία ή την εφηβεία— είχαν συνήθως τυπική ανάπτυξη στα πρώτα χρόνια, αλλά στη συνέχεια ανέπτυξαν πιο λεπτές γνωστικές ή κοινωνικές δυσκολίες.
- Οι δεύτεροι παρουσιάζουν αυξημένα ποσοστά ΔΕΠΥ και κατάθλιψης, ενώ οι πρώτοι έχουν υψηλότερη πιθανότητα για κάποια νοητική υστέρηση.
Η γενετική ανάλυση αποκάλυψε επίσης δύο διαφορετικά μοτίβα:
Το πρώτο συνδέεται με σπάνιες, «επιβλαβείς» μεταλλάξεις σε βασικά γονίδια, ενώ το δεύτερο σχετίζεται περισσότερο με πολυγενείς δείκτες που συνδέονται με γνωστικά χαρακτηριστικά, όπως η εκπαιδευτική επίδοση.
Μία νέα οπτική για το φάσμα
Ο ερευνητής Varun Warrier τονίζει ότι η κατανόηση των διαφορετικών μορφών και χρόνων εμφάνισης μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της διάγνωσης και της υποστήριξης των ανθρώπων σε όλο το φάσμα.
Η Uta Frith, καθηγήτρια γνωστικής ανάπτυξης στο University College London, σχολίασε πως «είναι καιρός να συνειδητοποιήσουμε ότι ο όρος “αυτισμός” καλύπτει πολλές διαφορετικές καταστάσεις».
Κατά την ίδια, κάθε υποομάδα μπορεί στο μέλλον να αποκτήσει το δικό της διαγνωστικό προφίλ και ορισμό.
Ο Michael Absoud από το King’s College London πρόσθεσε ότι «η ηλικία διάγνωσης φαίνεται να είναι επίσης κληρονομική — δεν εξαρτάται μόνο από την πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας, αλλά και από γενετικούς παράγοντες».
Μάθετε περισσότερα για το Φάσμα Αυτισμού
Αυτισμός : πέρα από την απλοϊκή αφήγηση
Η μελέτη έρχεται να αμφισβητήσει τη μέχρι σήμερα κυρίαρχη αντίληψη ότι ο αυτισμός είναι απλώς ένα φάσμα ενιαίο στη βάση του. Αντίθετα, υποδεικνύει πως υπάρχουν διαφορετικές γενετικές και αναπτυξιακές διαδρομές που οδηγούν σε διαφορετικά προφίλ χαρακτηριστικών.
Προκύπτει επίσης ότι η ηλικία διάγνωσης δεν είναι απλώς αποτέλεσμα «καθυστέρησης αναγνώρισης» ηπιότερων περιπτώσεων, αλλά ένα ουσιαστικό διακριτικό στοιχείο μεταξύ διαφορετικών τύπων ανάπτυξης.
Ωστόσο, οι ερευνητές επισημαίνουν και τους περιορισμούς: η έρευνα έγινε κυρίως σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής και στηρίχθηκε εν μέρει σε ερωτηματολόγια που βασίζονται σε αναφορές φροντιστών, όχι σε κλινικές εκτιμήσεις. Επομένως, χρειάζεται περισσότερες έρευνες και επιβεβαίωση σε πιο διαφορετικά κοινωνικά και πολιτισμικά πλαίσια.
Οι διαγνώσεις αυτισμού είναι σε αύξηση
Η αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού οφείλεται κυρίως σε αλλαγές στα διαγνωστικά κριτήρια, στην αυξημένη ευαισθητοποίηση του κοινού και των επαγγελματιών και στις βελτιωμένες μεθόδους εντοπισμού. Ενώ οι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες βρίσκονται υπό έρευνα, η αύξηση δεν οφείλεται σε «επιδημία αυτισμού». Περισσότερα άτομα διαγιγνώσκονται επειδή ο αυτισμός ως ορισμός έχει διευρυνθεί ώστε να περιλαμβάνει άτομα με μικρότερες ανάγκες υποστήριξης που ενδέχεται να είχαν παραβλεφθεί στο παρελθόν.
Στο πλαίσιο αυτό όμως ανακύπτει το ζήτημα της στιγματιστικής επίδρασης της διαγνωστικής ταμπέλας στην ψυχοσύνθεση του ατόμου. Αρκετοί άνθρωποι στις μέρες μας αναρωτιούνται και ψάχνονται σε ειδικούς μήπως βρίσκονται στο φάσμα επειδή εντοπίζουν μικρές δυσκολίες στην κοινωνική τους διάδραση.
Αυτό αποτυπώνεται εν ολίγοις με τα εξής δύσκολα ερωτήματα :
- Πόσο ευρύ μπορεί να είναι το φάσμα αυτισμού;
- Είναι ο αυτισμός μια ασθένεια με τον στερεοτυπικό ιατρικό ορισμό αυτής;
- Που τίθεται το όριο όπου διαφορές στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση θεωρούνται φυσιολογικές ή ασθένεια;
- Λεπτές διαφοροποιήσεις στη λειτουργικότητα υποδηλώνουν οπωσδήποτε ιατρική ασθένεια;
Η μείωση της λειτουργικότητας αποτελεί ένα κομβικό κριτήριο για να ορίσουμε μια κατάσταση ως διαταραχή, αλλά ακόμη και αυτό συχνά δεν επαρκεί : Για κάποιους ορισμένες αποκλίσεις πιθανώς αποτυπώνουν μια διαφορετική μεν, όχι παθολογική κατάσταση δε.
Μερικές περιπτώσεις σαφώς είναι πιο ξεκάθαρες διαγνωστικά, συχνά όμως τόσο τα ελλείμματα, όσο και οι αλληλοεπικαλύψεις με άλλες διαγνώσεις όπως π.χ. η διαταραχή κοινωνικού άγχους προκαλούν ασάφεια και προβληματισμό.
Ψυχιατρική διάγνωση : Διαβάστε μια πιο ολοκληρωμένη τοποθέτηση
Τι σημαίνει αυτό για το μέλλον;
Η καλύτερη απάντηση στα παραπάνω ερωτήματα μπορεί να αποτελέσει γέφυρα μεταξύ της επίσημης ψυχιατρικής και των επικριτών αυτής.
Η αναγνώριση αυτών των διαφορών μπορεί να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζονται η διάγνωση, η εκπαίδευση και η ψυχολογική στήριξη των ατόμων με χαρακτηριστικά του φάσματος αυτισμού και άλλων νευροαναπτυξιακών διαταραχών.
Αντί για μία καθολική προσέγγιση, οι ειδικοί μιλούν πλέον για την ανάγκη εξατομικευμένων παρεμβάσεων — βασισμένων όχι μόνο στη συμπεριφορά, αλλά και στη γενετική και αναπτυξιακή πορεία κάθε ανθρώπου.
Σε κοινωνικό επίπεδο, η αποδοχή ότι δεν υπάρχει «μία αιτία» ή «μία μορφή» καλεί σε έναν πιο πολυφωνικό τρόπο κατανόησης.
Πώς μπορούμε να σχεδιάσουμε πολιτικές υγείας και εκπαίδευσης που να αντανακλούν αυτή την ποικιλία;
Και πώς διασφαλίζουμε ότι κάθε άτομο —ανεξαρτήτως ηλικίας διάγνωσης— θα έχει πρόσβαση στην κατάλληλη στήριξη;
Πηγή : Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis